اعراض الشيخوخه المبكره ويفاديها

مرض الشيخوخة المبكرة أو الشياخ (progeria) أوـ(Hutchinso Gilford Syndrome)هو طفرة جينية نادرة حيث الأعراض تشبه جوانب الشيخوخة و تظهر في سن مبكرة . حوالي طفل واحد من ثماني ملايين طفل يولد مصاب بهذة الحالة، و متوسط العمر المتوقع للطفل 13سنة ، على الرغم ان العديد عرف انهم عاشوا إلى أواخـر فترة المراهقة و بداية العشرينات. مرض الشيخوخة المبكرة سببه طفرة جينية و ليس وراثياً، على الرغم من وجود حالة فريدة محددة في أسرة واحدة فقط في العالم التي ورثتها من الابوين الذين يحملون البروتن و راثيا. في هذة الحالة خمسة من الاطفال يعانون من الشيخوخة المبكرة. مشاكل القلب أو السكتة الدماغية في نهاية المطاف هي السبب الأول للوفاة في معظم الأطفال المصابين بهذا المرض. لايوجد هناك علاج لهذة الحالة ، و لكن يظهر أن بعض البحوث الجارية توعد بعلاج لهذا المرض .و أولى العلماء إهتماماً خاصاً لمرض الشيخوخة المبكرة لأنها قد تكشف خيوط العملية الطبيعية للشيخوخة .
لمحة تاريخية :ـــ
تشتق كلمة بروجيريا (progeria) من اليونانية و تعني الشيخوخة قبل الاوان .
تم تشخيص الشيخوخة المبكرة لأول مرة في انكلترا عام 1886م من قبل العالم جوناثان هتشنسون
وايضاً تم تشخيصه بشكل مستقل عام 1897م من قبل العالم هاستينجس غيلفورد ( Hastings Gilford ).
سمية هذة الحالة فيما بعد بأسم Hutchinso Gilford Progeria Syndrome ( HGPS)
نسبة إلى العالم هاستينجس غيلفورد ( (Hastings Gilford
ماهي أعراض و وصف هذا المرض:ــــ
الأعراض المبكرة تتضمن فشل في النمو و تغير في الجلد ، عندما يتعدى الطفل مرحلة الرضاعة هناك أعراض أخرى سوف تبدأ بالظهور.وهذة الاعراض هي كالتالي : مو محدود حيث الطول و الوزن ينزل عن المعدل المتوسط لعمر الطفل. الصلع و سقوط شعر الحاجب و الرموش. صغر الوجه و الفك السفلي ، أنف مقروص. الراس كبير بالنسبة للوجه. شفافية الجلد و ظهور التجاعيد . نحافة العظام و تصلب المفاصل. بروز أوردة فروة الراس، وبروز العينين . فقدان للدهون و عضلات">العضلات. تأخر ظهور الأسنان مع تشكل شاذ لها عن ظهورها. فيما بعد تتطور الحالة مسببة تصلب الشرايين و مشاكل في القلب و الأوعية الدموية .
الأسباب:ـــ
أثبتت الأبحاث أن هناك طفرة جينية مسؤلة عن هذا المرض. يعرف الجين الذي تحدث فيه الطفرة بــ LMNA (laminaA)، تحدث الطفرة في الموضع 1824 حيث يتم استبدال لقاعدة DNA واحدة ، وهي استبدال السايتوسين cytosine مع الثايمين thymine محدثة نوع غير صالح من بروتين lamina A . هذا الجين هو المسؤل عن الهيكل البنائي لنواة الخلية ، و هذة الطفرة تجعل الخلية غير مستقرة مما يؤدي إلى ظهور صفات الشيخوخة المبكرة .
المضاعفات:ــــ
الأطفال المصابين بالشياخ عادة يعانون من تصلب الشرايين. هذة الحالة التي يكون فيها جدران الشرايين (الأوعية الدموية التي تحمل المواد الغذائية و الأكسجين من القلب إلى باقي الجسم) شديدة و سميكة ، و غالباً ما تحد من تدفق الدم. معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة يموتون من جراءالمضاعفات الناتجة عن تصلب الشرايين بما في ذلك مشاكل في الأوعية الدموية التي تغذي القلب ( cardiovascular problem ) مما يسفر عن نوبة قلبية ، و فشل في و ظائف القلب. ومشاكل في الأوعية الدموية التي تغذي الدماغ ( cerebrovascular problem ) مما يسفر عن سكتة دماغية .
أقل علامات الشيخوخة شيوعاً التي يمكن أن تؤثر على الطفل المصاب بالشيخوخة المبكرة تشمل ما يلي:
1. إعتام عدسة العين (cataracts) والأورام ومقاومة الأنسلين وغير ذلك من الشاكل الصحية المرتبطة بالشيخوخة مثل (قرب النظر، فصال عظمي و مرض الزهايمر) لاتعتبر جزء من مسار مرض الشيخوخة المبكرة .
الفحوصات و التشخيص:ــــ
لايوجد إختبار تشخيصي يؤكد الشيخوخة المبكرة . و عادة ما جعل الأطباء التشخيص يقوم على العلامات و الأعراض مثل فشل النمو و فقدان الشعر ، و التي عادة غير واضحة تماماً حتى يقترب الطفل من سن الثانية.
و لكن مع إكتشاف الطفرة الجينية التي تسبب الشياخ أصبح من الممكن استخدام الإختبارات الجينية للجين LMNA عند أول أشتباه للمرض . كلما كانت معرفة الطفل المصاب في و قت مبكر ، كان الطبيب قادر على أن يوصي بعلاجات يمكن أن تساعد في تخفيف علامات و أعراض المرض .
إختبار الدم قد يكشف أن الطفل لديه إنخفاض في مستوى الكوليسترول (high-density lipoprotein)، الكوليسترول الجيد يساعد على إبقاء الشرايين مفتوحة.
هذة المختبرات الموجودة ليست مشخصة لوحدها، و لكن يمكن أن تقدم الدعم لتشخيص المرض.
هل يعاني مريض الشيخوخة المبكرة من مشاكل عقلية ؟
النمو العقلي للأطفال المصابين يبقى سليما ويُمارسون حياتهم ومدارسهم بشكل طبيعي بين بقية الأطفال لكن تبقى نظرات الغرباء والجهلاء بالمرض من المواضيع التي تشغل الأهل لذلك يلجأون الى حملات التوعية.
العلاج و الأدوية المستخدمة :ـــ
حتى الآن ليس لها علاج أثبتت فعاليته و أغلب العلاجات تركز على الحد من مضاعفات أمراض القلب و الأوعية الدموية . المراقبة المنتظمة لأمراض القلب و الأوعية الدموية يمكن أن تساعد في إدارة حالة الطفل المصاب. بعض الأطفال يخضعون لجراحة في الشريان التاجي أو القسطرة لإبطاء تطور أمراض القلب و الأوعية الدموية.
هناك علاجات معينة قد تخفف بعضاً من العلامات و الأعراض :
1. جرعة منخفضة من الاسبرين: الجرعة اليومية من الأسبرين قد تساعد في منع النوبات القلبية و السكتة الدماغية مع ان بعض الابحاث الجديدة تحذر من اثار الاسبرين الجانبية.
2. العلاج الجسدي و الوظيفي : وقد تساعد هذة في صلابة المفاصل و مشاكل الفخذ، و تجعل الطفل يبقى نشيطاً.
3. المكملات الغدائية ذات السعرات الحرارية العالية : إضافة أغذية ذات سعرات حرارية عالية في وجبة الطفل يمكن أن تساعد في منع فقدان الوزن و ضمان التغدية الكافية
4. التغدية الأنبوبية : الرضع الذين يعانون من سوء التغذية يمكن أن يستفيدون من التغذية الأنبوبية و المحاقن.
5. إستخراج الأسنان الأولية ( اللبنية): أسنان الطفل الدائمة تبداء بالظهور قبل أن تسقط الأسنان اللبنية . إستخراج الأسنان اللبنية يمكن أن يساعد في منع المشاكل المرتبطة بتأخر فقدان الأسنان ، و التي تتضمن الإكتظاظ و تكون صفين من الأسنان.
العقاقير المعروفة بإسم farnesyltransferase inhibitors (FTIs) التي طورت لعلاج السرطان ، أظهرت وعود في الدراسات المخبرية في تصحيح عيوب الخلايا التي تسبب مرض الشياخ، ولكن استخدامها إقتصر على النماذج الحيوانية .
اخيرا أظهرت دراسة من هولندا حدوث المرض بمعدل طفل لكل أربعة ملايين طفل مولود.
يوجد حالياً مابين 35 إلى 45 حالة معروفة في العالم ، و ما يقارب100 حالة تم التعرف عليها رسمياً في التاريخ الطبي .مرض الشيخوخة المبكرة يكاد لا ينتقل من الأم إلى الطفل . المرض عادة سببة طفرة جينية خلال إنقسام الخلايا في الطفل . هذا المرض سببة جين سائد، ولذالك فإن الأباء السليمين عادة لاينجبون أطفال مصابين بهذا المرض . هناك حالة واحدة و التي أوضحت أن الأبوين السليمين يمكن أن يحملان الطفرة LMNA التي تسبب المرض. وهذة الحالة ، عائلة من الهند لديها خمسة أطفال مصابين بهذا المرض.و ظهرت هذة الحالة على Bodyshock الوثائقي عام 2005 بعنوان (أطفال الثمانين عاماً)لقد اعتدنا التفكير في أن مصيرنا موجود في ورق الكوتشينة أو متعلق بحركة النجوم. لكن مع تطور العلوم كشفت البحوث أسرار العيش لمدة أطول وبشكل أفضل فقد اتضح أن 70% من العوامل المؤثرة في متوسط العمر المتوقع تعود إلى الخيارات الصحيحة والحظ الجيد، بعيدا عن الجينات الجيدة.
فما هي الخطوات التي تطيل من عمر الإنسان؟
مجموعة من العلماء المتخصصين في دراسة الأعمار، التمارين، والتغذية وغيرها من مجالات متعلقة بهذا الموضوع لخصت تلك الخيارات بالتالي:
الخطوة الأولى: الحفاظ على الوزن الذي كنت عليه في سن ال 18، إذا كان الامتناع عن التدخين يعد الخطوة الأهم في هذه المرحلة، فإن الحفاظ على الوزن الذي كنت عليه في سن ال 18 يعتبر من أهم الأشياء للحفاظ على الصحة والعيش حياة أطول حسب قول والتر وليت الدكتور في قسم التغذية التابع لكلية هارفارد للصحة العامة.
هنا تعتبر اللياقة الجسمانية مؤثرة، كون الخلايا السمينة تنتج هرمونات ترفع من خطورة التعرض لمرض السكري، بالإضافة إلى قيام هذه الخلايا بإنتاج مواد تدعى cytokines المسببة لالتهاب تصلب الشرايين والقلب وأعضاء أخرى. كما أن الوزن الزائد قد يسبب بعض أنواع السرطان.
من جهة أخرى، تظهر الدراسات أن الإنسان النحيف تحت سن ال 75 يعتبر الأقل تعرضا لاحتمالات الموت المبكر بالمقارنة مع أصحاب الوزن الزائد.
الخطوة الثانية: التخلي عن إحدى الوجبات اليومية الرئيسية، هذه الخطوة قادرة حقا على تحقيق نتائج مؤثرة. ففي إحدى التجارب، الجرذان التي تغذت أقل ب 30% عن المعتاد عاشت أطول بنسبة 30%، وفي دراسة أخيرة عن كلية واشنطن للطب في سانت لويس، ظهرت قلوب الأشخاص النحيفين أصغر ب 10 أو 15 سنة عمن يزيدونهم وزنا.
الخطوة الثالثة : اقتناء حيوان أليف، يرى الدكتور جيمس سيرفيل - مدير مركز تفاعل الحيوانات والمجتمع في جامعة بنسلفانيا 'ان اقتناء حيوان أليف يقلل من عدد الزيارات للطبيب، فهو يطيل الحياة بعد نوبة قلبية، ويجنبك الكآبة'.
كما ان اقتناء الحيوانات الأليفة يحمي واحدة من أهم المشاكل الرئيسية للشيخوخة وهي ارتفاع ضغط الدم. ففي إحدى الدراسات التي أجريت في جامعة نيويورك، قام بعض من يعملون في البورصة والذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم باقتناء حيوانات أليفة. وحينما كانوا يواجهون ضغطا عقليا، يرتفع ضغط الدم بمعدل أقل من أقرانهم الذين لا يقتنون حيوانات أليفة. من المهم طبعا اختيار الحيوان بعناية، فلا يمكنك تخفيض ضغط الدم مع كلب يحول الكرة إلى قطع!
الخطوة الرابعة : الحصول على مساعدة لمحاربة الألم، تقترح الدراسات بأن الألم المستمر قد يضعف نظام المناعة والدليل الواضح على ذلك بأنه قادر على التسبب في إحباط شديد ويرفع مستوى الكوليسترول الضار. لذا ينبغي التوقف عن أخذ الأمور بعبثية، وعلى المرء أن يحمل ألمه المزمن الى الطبيب ويواصل الشكوى حتى يحصل على خطة علاج ناجحة مما يحسن مزاجه ويطور جهاز المناعي، كما تقول الدكتورة ناثانيل كاتز طبيبة الأعصاب واختصاصية السيطرة على الألم في كلية طب جامعة تافتس.
الخطوة الخامسة: القيام بجولات قصيرة، 'لكي تكون جدر شرايينك أكثر مرونة، امش فقط بسرعة لمدة 30 دقيقة يوميا، خمسة أيام في الأسبوع' هكذا ينصح الدكتور هيروفامي تاناكا أستاذ مساعد في تعليم صحة ودراسة العضلات في جامعة تكساس بعد تتبعه الكثير من الأوعية الدموية عبر الأشعة فوق السمعية. مع تقدم العمر تميل جدران الأوعية الدموية إلى التصلب مثل إطارات السيارات القديمة.
يعتبر السبب الرئيسي في أن ثلثي الناس ممن هم أكبر سنا من عمر ال 60 يعانون من ضغط الدم العالي. فقط التمارين تحافظ على إبقاء الأوعية الدموية مرنة. كما يخفض التمرين المعتدل خطر مرض السكر.
الخطوة السادسة: الجدالات المتعبة بين الأزواج تزيد خطر الشرايين المتخثرة، في إحدى الجامعات الحديثة المهتمة بدراسة 'اليوتا ' تبين لديهم أن قلوب النساء يزداد توترها بسماعهن أو قولهن تعليقات عدائية بينما قلوب الرجال تصمد بشكل مستبد أمام هذا النوع من الكلمات.
في هذا الصدد يقول الدكتور رونالد جلاسر- إخصائي المناعة في جامعة ولاية أوهايو: 'من الطبيعي أن يحصل بينك وبين زوجك شجار، لكن المسألة في كيفية التصرف خلاله'. فمثلا اتفق هو وزوجته الدكتورة جانيس كيكولت جلاسر - اختصاصية علم نفس في جامعة أوهايو- على وضع حد للأمر: 'الشجار يجعل منا سيئين، ساخرين، يجرح كل منا الآخر، نستخدم لغة الجسد كتحريك عيوننا بتململ. من الأفضل أن نتفق ببساطة على ألا نتفق'.
الخطوة السابعة: ازرع المزيد من الزهور، في إحدى الدراسات، ارتفع ضغط عمال أوكلت لهم مهمة مرهقة، لكن زهرة واحدة فقط كانت بمثابة أريج من النباتات في غرفة فواحة بها. فالمرضى الذين يطلون على حديقة في فترة النقاهة نجدهم يغادرون المستشفى قبل أولئك الذين يواجهون الجدران طوال اليوم.
الخطوة الثامنة: تمارين القلب طريقة لإبطاء تقدم الوقت، فالناس بعد منتصف الأربعين يفقدون110 غرامات من كتلة العضلة في السنة، وعوضا عنها يكتسبون المزيد من الدهون 'لعقدين من الزمن، لن يضطر أحدهم لفقد عضلة ما إن كان يقوم بالتمارين اللازمة، حتى هؤلاء في ال 90 من عمرهم قادرون على استعادة عضلة، فقط عبر رفع بعض الأثقال مرتين أو ثلاث مرات أسبوعيا لمدة 30 دقيقة على الأقل'.
الخطوة التاسعة: القيام بأعمال جيدة، 'التقط النفايات في المنتزه أو تسوق لجارك الذي يحتاج المساعدة' يقول وليام براون الدكتور المحاضر في علم النفس في جامعة برونيل - غرب لندن. حيث قام بدراسة الناس في بروكلن ووجد أن هؤلاء الذين يملكون شبكة اجتماعية قوية، أعطوا الكثير لأصدقائهم وعائلاتهم أكثر مما أعطي لهم - سواء على شكل نقود، طعام، نصيحة، أو وقت - في المقابل هم أكثر صحة وقدرة من الآخرين في نشاطاتهم المختلفة.
الخطوة العاشرة: تناول أصنافا مختلفة من الخضروات، لأنها تملك قدرة رهيبة على منع السرطان، لذا يجب الحرص على أكل 9 أصناف مختلفة من الفواكه والخضراوات يوميا.
الخطوة ال 11: تناول المأكولات البحرية، لا تضع أي شيء ذي زعانف في صحنك: اختر السمك السمين، هذه الأكلات البحرية تحتوي على 'أوميغا 3' وحامض دي إتش أي وإي بي أي القادرة على منع الموت المفاجئ جراء نوبة قلبية حسبما أكدت الدراسات. كما تساعد ال 'أوميغا 3' على تجنب الإحباط، مرض النسيان، العمى، ولربما بعض أمراض السرطان، على الرغم من أن الأدلة العلمية حول ذلك غير محددة بعد.
الخطوة ال 12: الاستماع إلى الموسيقى، إن الاستماع للموسيقى قد يساعدك على رفع نظام المناعة حسب دراسة أجراها دكتور روبرت بيك الأستاذ في جامعة كاليفورنيا - أرفين الذي اتضح لديه أن مستويات المناعة المضادة لدى مغني الكورال الذي يقدم إحدى مقطوعات بيتهوفن، ترتفع بمعدل 240%.
الخطوة ال 13: احتساء الشاي، وفقا لبعض الدراسات التي أجريت على فئران وبشر اتضح أن الشاي يساعد على محاربة البروستات وسرطان الثدي ومرض القلب. الدكتورة آنا وو أستاذة طب وقائي في جامعة جنوب كاليفورنيا تتناول الشاي بمعدل 3 مرات يوميا. الدكتورة 'وو' ترى أن الأفضلية ل الشاي الأخضر، على الرغم من أن الشاي الأسود لديه منافع عدة أيضا.
الخطوة ال 14: (ضاعف من فيتامينات دي ): إن كان هنالك فيتامين واحد يجب أن يحافظ عليه المرء فهو فيتامين دي (الشمس مصدره الرئيسي كذلك صفار البيض والسمك البحري) فالخبراء ينصحون به لأنه يحمي الجلد من ضربات الشمس، لكن مع تقدم السن فيتامين دي لا يعمل بتلك القوة. الكثير من الدراسات تتفق على أن قلة فيتامين دي في الجسم قد تتسبب في أمراض كهشاشة العظام وتصلب الأنسجة والسرطان.
الخطوة ال 15: الاهتمام بالتوابل، يعتبر الكركم من أهم التوابل التي تحمل مادة كيماوية تمنع التأكسد والالتهابات، ففي الهند يرشونه على الضمادات لأنه يساعد على شفاء الجروح بشكل أسرع. حتى الشرق آسيويين يحرصون على تناول الكركم، الأمر الذي يفسر سبب انخفاض إصابتهم بأمراض كالسرطان والباركنسن والنسيان بالمقارنة مع الآخرين.
الخطوة ال 16: التبرع بالدم، إن إنقاذك لحياة شخص ما قد يكون إنقاذا لحياتك نفسها.
وهنالك دراسات تؤكد أن الإنسان قادر على التقليل من احتمالات الإصابة بأمراض القلب عبر التبرع بالدم. على سبيل المثال يقوم الدكتور توماس بيرلس الأستاذ المساعد في كلية الطب - جامعة بوسطن بالتبرع بوحدة من دمه مرة كل شهرين لأنه يملك فصيلة دم نادرة، مما يعني أنه ينقذ حياة الكثير من الأشخاص وينقذ حياته من آثار نسبة الحديد المرتفعة في دمه.
الخطوة ال 17: خذ نفسا عميقا، مشاكل العمل، زحمة السيارات، الإرهاق إلخ. كلها أنواع من الضغط التي تزيد من تركيز بعض الهرمونات في الدم مما يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم وضعف جهاز المناعة. لذا نجد أن الإجهاد المزمن يؤخر شفاء الجروح، ويقلص من مقدرة بعض أجزاء الدماغ المرتبطة بأهم العمليات العقلية كالتعلم والتذكر وتغير المزاج.
إن التنفس العميق من أقوى الطرق لتفادي الضغط على حد رأي الاختصاصي آندرو ويل، فهو يحرص على التنفس العميق مرتين يوميا على الأقل، حيث انها عملية لا تأخذ من وقته أكثر من دقيقتين، لذا يقوم بها صباحا وقبل النوم وفي أي وقت يشعر بالضغط.
الخطوة ال 18: الحصول على قدر من النوم، إن بعض مشاكل النوم تؤدي إلى مخاطر عدة كارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب والسكري ولربما السمنة. فكل شخص يحتاج إلى قدر مختلف من النوم، لذا ينصح الخبراء بأن نجرب الاستغناء عن المنبه ذات مرة لنرى كمية النوم الطبيعية التي تستغرقنا (أغلب الناس يحتاجون 7 إلى 8 ساعات).
الخطوة ال 19: التقليل من تناول الحلويات، تؤكد الدراسات أن الأطعمة العالية بنسبة الغلوكوز والغنية بكربوهيدرات الهضم السريعة سبب في ارتفاع نسبة السكر في الدم والتخمة مما يعجل بوصول الإنسان لمرحلة الشيخوخة.
الخطوة ال 20: كن إيجابيا، ترى الدكتورة بيكا ليفي الأستاذة المساعدة في علم الأوبئة وعلم النفس أن الاتصاف ببعض السمات الإيجابية تجاه الشيخوخة قد يكون عاملا مساعدا، حيث انها توصلت إلى نتيجة بأن هؤلاء الذين لديهم موقف ايجابي تجاه الشيخوخة يعيشون أطول بمعدل 7 سنوات بالمقارنة مع أصحاب الموقف السلبي ممن يخشون الشيخوخة. والأمر ذاته يحدث مع أولئك الذين يملكون هدفا في الحياة، شغفا بأمر ما، نظرة متفائلة، وحس الفكاهة.